黄山肿瘤同源重组缺陷(HRD)

通过检测肿瘤细胞修复能力，为特定癌症制定精准治疗方案，评估治疗效果。

适用人群

• 确诊为卵巢癌，且黄山医院主治医生建议用于指导治疗的。
• 确诊为乳腺癌，尤其是三阴性乳腺癌，需要评估更多治疗选择的。
• 确诊为子宫内膜癌或宫颈癌，医生希望通过基因层面寻找靶向治疗机会的。
• 有乳腺癌或卵巢癌家族史，已患病并在黄山寻求精准治疗的。
• 在接受铂类化疗前，医生希望评估潜在疗效而考虑的。
• 在黄山进行癌症治疗，现有方案效果不佳，希望探索新路径的。

检测内容

您可以把肿瘤细胞想象成一座不断需要维修的房子，而同源重组（HR）就是它最主要的‘维修队’。这项检测就是检查肿瘤细胞里这个‘维修队’是否失灵了，专业上称为‘同源重组缺陷（HRD）’。它主要检测两件事：一是直接查找BRCA1/BRCA2这两个关键‘维修队长’的基因是否有问题；二是通过计算基因组上的‘疤痕’（如基因组不稳定性评分）来间接判断整个‘维修系统’是否瘫痪。它能发现肿瘤对铂类化疗或一类叫‘PARP抑制剂’的靶向药是否可能更敏感。局限在于，它检测的是肿瘤组织本身的变化，并非遗传给后代的基因；且结果需要专业解读，需结合您的具体情况由医生判断。

检测流程

采样过程非常简单。通常需要您或您在黄山的医院提供一份肿瘤组织样本（如手术或穿刺活检留存的白蜡块或切片），或者抽取10毫升左右的外周血（即静脉血）。抽血不需要空腹。整个采样过程就是常规的抽血或使用已有组织，几分钟即可完成，抽血仅有轻微针刺感。您可以通过黄山的合作服务机构现场采样，或按照指导将医院的组织切片邮寄至检测中心。

准确性说明

检测采用高通量测序技术，对特定基因区域进行深度测序，技术本身成熟可靠。实验室遵循严格的质量控制标准，确保检测过程的稳定性和结果的准确性。其安全性很高，所用样本为您的组织或血液，信息严格保密。报告会给出明确的检测结果，但任何检测都存在极小的技术局限性。结果需由医生结合您的全部情况综合解读，是重要的参考依据，但不能替代医生的临床判断。如果结果提示HRD阳性，通常意味着多了一种治疗选择，医生会据此与您讨论后续方案。

详细流程

1. 在黄山咨询您的医生或专业顾问，确认检测必要性并签署知情同意书。
2. 根据指引，在黄山合作点抽取静脉血，或从医院病理科借出肿瘤组织切片。
3. 样本通过专业物流安全寄送至中心实验室，您会收到样本确认通知。
4. 实验室收到样本后进行质检，合格后开始基因测序与生物信息分析。
5. 分析完成后，由专家团队审核数据并生成包含结果与解读的初版报告。
6. 报告经过复核与签发生成最终版本，通过加密方式发送至您指定的黄山医生或您本人。
7. 您或您的黄山医生收到电子版报告，顾问可协助安排后续报告解读咨询。
8. 您与主治医生基于报告内容，共同讨论并制定后续的个体化管理或治疗计划。

• 检测前请务必与您的主治医生充分沟通，明确检测目的。
• 若使用组织样本，请提前与医院病理科确认样本可借用性及具体流程。
• 抽血采样无需空腹，但避免剧烈运动后立即抽血。
• 请确保填写并核对个人信息及样本信息准确无误。
• 报告为专业医学资料，核心结论需由医生进行最终解读和应用。
• 妥善保管您的检测报告，它是您个人健康管理的重要资料。
• 检测结果为自费项目，费用需个人承担，不支持医保报销。
• 对报告有任何疑问，可通过顾问联系解读专家进行咨询。